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Síndromes Asociados

Síndromes Asociados

Un síndrome es un conjunto de signos malformativos que configuran una patología y generalmente se les denomina con el nombre del investigador de la enfermedad.

Existen en la literatura alrededor de 300 síndromes que registran una fisura entre sus signos malformativos.

Desde 1985, con más de 7.200 fichas clínicas de pacientes con malformaciones craneofaciales, se ha observado que el 9% de los casos corresponde a fisuras asociadas a otra malformación o que son parte de un síndrome. En Fundación Gantz, un 10% de las consultas corresponde a otras malformaciones cráneo faciales sin fisura.

Los síndromes malformativos con fisura más frecuentemente observados son:

Esta malformación es la asociación más frecuente con una fisura. Se produce entre la quinta y sexta semana de gestación por una detención del desarrollo de la mandíbula o “Micrognatia” (mandíbula pequeña), la falta de espacio empuja la lengua hacia el paladar, interponiéndose en el cierre de éste (entre la octava y novena semana de gestación) dejando una fisura de paladar en forma de U. La mandíbula chica puede provocar la caída de la lengua, “Glosoptosis”, hacia la faringe (garganta), generando una obstrucción de la vía aérea.

Esta condición puede ir desde leve a severa, provocando en los casos más complejos dificultades en la alimentación y grados progresivos de dificultad respiratoria, pudiendo llegar a apneas obstructivas, con riesgo vital. Dadas estas características, puede ser de alto riesgo en el recién nacido y requiere ser evaluada precozmente por un equipo de especialistas para su adecuado diagnóstico y tratamiento.

Una gran mayoría de los niños con esta condición logran tratarse durante el período de recién nacido y lactante con medidas conservadoras (posición y alimentación) operándose de su fisura palatina sin requerir otra cirugía para la apnea obstructiva. Los pacientes con apneas obstructivas severas requerirán una cirugía para alargar la mandíbula (distracción ósea) o en el caso de que el centro no cuente con los especialistas capacitados, una traqueostomía para asegurar una adecuada oxigenación. Superado ese período el niño tiene todas las expectativas de tener un desarrollo normal. Todas las alteraciones que comprende éste síndrome son susceptibles de ser adecuadamente tratadas.

Puede haber retardo mental y daño en el SNC, secundarios a la anoxia y obstrucción de la vía aérea superior durante el período neonatal.

Pronóstico: bueno si los problemas de alimentación y vía aérea son manejados agresivamente desde el comienzo.

Fisura palatina, anomalías cardíacas, talla baja, cabeza pequeña, retrognatia, nariz larga, orejas pequeñas. Insuficiencia velofaríngea más cardiopatía congénita.

El desarrollo aparece usualmente levemente retrasado. Casi todos los casos reportados han sido bebés hipotónicos, permaneciendo así durante todo el período de lactancia. En todos los casos aparecen dificultades de aprendizaje (relacionadas en especial con las áreas de matemáticas o de comprensión de lectura) o retardo mental (40%). El impedimento intelectual generalmente no es evidente durante el período preescolar. Es el fracaso ante las demandas cognitivas que plantea el colegio lo que lleva a identificar las dificultades de aprendizaje o el retardo mental.

Normalmente aparece un retraso leve de lenguaje.

Se ha observado una asociación con psicosis en adolescentes y adultos.

Las habilidades sociales pueden estar en un muy buen nivel.

Pronóstico: expectativas de vida normales.

Malformaciones del oído externo, con anomalías del oído medio asociadas y pérdida auditiva conductiva, macrostomía, hipoplasia mandibular, dermoides epibulbar o lipodermoides, y/o anomalías de la columna cervical.

La presencia de retardo mental se estima en un 5-15% de los pacientes. Tienen un mayor riesgo aquellos que presentan defectos craneanos (plagiocefalia, microcefalia)

Pronóstico: varía según la etiología y las malformaciones asociadas. Sin anomalías cromosómicas o malformaciones severas asociadas, las expectativas de vida son normales.

Pits (hoyuelos) en el labio inferior más fisura de labio y/o paladar.

Con el tratamiento adecuado, no debiera existir compromiso a nivel del funcionamiento social.

No hay compromiso de CI.

Pronóstico: bueno; las expectativas de vida no están afectadas.

Aplasia (falta de desarrollo) de cutis congénita, grados variables de defectos terminales transversales en las extremidades.

Pronóstico: bueno; las expectativas de vida no están afectadas.

Ectrodactilia, atresia de las glándulas o  conductos lacrimales, displasia ectodérmica, fisura labiopalatina.

El CI usualmente aparece en rango normal; un 10% de los casos reportados han presentado retardo mental y microcefalia. Algunos casos también han presentado pérdida auditiva.

Pronóstico: normal para crecimiento, desarrollo, y expectativas de vida. La destreza manual está limitada en función de la extensión de la ectrodactilia.

Artro-oftalmopatía, hereditaria y progresiva, miopía congénita con alteraciones vitriorretinales en asociación con alteraciones de las epífisis, observables con RX (osificación); es común la secuencia de Robin.

Posibles complicaciones funcionales derivadas de la discapacidad visual (es posible la ceguera total después de los 10 años) y de las alteraciones en la movilidad, aunque usualmente la movilidad de las articulaciones y la deambulación están preservadas a lo largo de la vida.

No hay compromiso de CI.

Pronóstico: expectativas de vida normales.

Craneosinostosis y sindactilia severa de manos (mano en mitón) y pies.

Acrocefalosindactilia.

Una proporción significativa de pacientes presenta retardo mental, pero de igual forma se han observado pacientes con CI normal o sobre lo normal.

Las malformaciones del SNC son responsables de la mayoría de casos de retardo mental.

Se ha establecido que la corrección quirúrgica de la craneosinostosis puede ayudar a prevenir el retardo mental. Asimismo, la cirugía de manos mejora la estética y la funcionalidad y con ello también, probablemente, el CI.

Pronóstico: depende de la severidad de las malformaciones asociadas, especialmente aquellas que afectan el SNC.

Microtia, pérdida de audición, hipoplasia del tercio medio de la cara, hendiduras palpebrales  oblicuas, coloboma del párpado inferior, micrognatia.

El CI usualmente es normal. En algunos casos (5%) se ha observado retardo mental leve.

Pronóstico: bueno cuando hay un diagnóstico y tratamiento precoces (en algunos casos puede haber un diagnóstico erróneo de retardo mental, debido a una pérdida auditiva severa asociada).

Fusión de las vértebras cervicales, cuello corto, limitación de movimientos de la cabeza, implantación baja del cabello posterior.

Las complicaciones más importantes se relacionan con los síntomas neurológicos de daño en la espina cervical (dolor, fatiga fácil, espasticidad, hiperreflexia, parestesia, hiperestesia, hemiparesia,   y cuadriplejia), como consecuencia de la inestabilidad occipitocervical. En muchos pacientes estos síntomas ocurren espontáneamente o al menor trauma. Retardo mental ocasional.

Se ha reportado hipoacusia en un 30% de los casos.

Pronóstico: expectativas normales de vida en ausencia de complicaciones serias y anomalías asociadas, especialmente anomalías renales y escoliosis.